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“罕見”的困境:“黏寶寶”的斷藥危機 2023-08-13 13:11:59  來源:看看新聞Knews記者 周智敏 徐瑋

去醫(yī)院輸液,是希希(化名)從3歲起,每周必須經(jīng)歷的一件事。

三年來,希希共扎針131次,針孔留下的痕跡密密麻麻地分布在她的兩只小手上。盡管平時很怕疼,不愿扎針,但得知以后可能沒有藥了,希希難過得哭起來,“如果這一次治不好的話,那我會很難過的?!?/p>


(相關(guān)資料圖)

2019年7月,希希被確診為黏多糖貯積癥IVA型患者,這是希希的母親李晴第一次聽說這種疾病。

“因為我從來沒聽說過。然后回家去查了一些(資料),然后直接就崩潰掉了?!?/p>

黏多糖貯積癥IVA型,簡稱MPS IVA型,是一種常染色體隱性遺傳病?;純荷眢w里無法代謝的黏多糖會堆積在細(xì)胞、血液和結(jié)締組織中,造成漸進(jìn)性、永久性的細(xì)胞損傷。

“黏多糖如果積聚到骨骼里面,它會經(jīng)常導(dǎo)致骨骼的畸形,所以它可以說是一種多個系統(tǒng)、多個臟器,就是全身很多地方會受累的一種罕見的遺傳病?!闭憬髮W(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院主任醫(yī)師鄒朝春告訴看看新聞Knews記者。

MPS IVA型患兒出生時一般無異常表現(xiàn),隨著年齡增長,逐漸發(fā)展至嚴(yán)重骨骼關(guān)節(jié)異常及一系列其他臟器損傷。矮小癥和腕關(guān)節(jié)松弛是經(jīng)典型MPS IVA型的主要表現(xiàn)。

“(患者)不僅僅是身高的落后,同時還有骨質(zhì)疏松,同時還有骨骼畸形。到了一定的年齡階段的時候,由于頸髓被壓迫,會導(dǎo)致高位截癱。”上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院副主任醫(yī)師張惠文是當(dāng)時為希希確診的醫(yī)生。工作15年來,她接診的MPS IVA型患者大約有150人。張惠文告訴記者,不同國家和地區(qū)的MPS IVA型的發(fā)病率有較大差異,但無論是MPS ⅣA型的發(fā)病率還是患者人數(shù),中國大陸目前都還沒有準(zhǔn)確的流行病學(xué)數(shù)據(jù)。

希希每周都在注射的藥液“唯銘贊”是目前世界上唯一獲批用于治療黏多糖貯積癥IVA型的特效藥,通過靜脈注射,這種藥物能暫時補充體內(nèi)缺少的酶,延緩疾病進(jìn)程,但患者需要持續(xù)性終身注射。

作為該領(lǐng)域的專家,張惠文在《黏多糖貯積癥IVA型診治共識》中指出,用藥進(jìn)行酶替代療法,是能夠真正改變IVA型患者體內(nèi)“黏多糖沉積”的療法之一,也是最推薦的一種治療方式。

“這個藥的療效表現(xiàn)在兩個方面。第一,提高了患者的運動的能力,他能走的步數(shù)更多了。第二,提高了患者的肺活量。這是兩個可以測量的指標(biāo)。因為治療和沒治療的孩子這兩個指標(biāo)也有顯著的差異。所有這個藥才獲批用于治療這個病,如果能夠用上那是最好的?!?/p>

退市

2023年6月,美國百傲萬里制藥公司決定,不對唯銘贊在中國大陸的進(jìn)口藥品注冊證進(jìn)行再注冊。這意味著,明年5月注冊證到期之后,像希希這樣的黏多糖貯積癥IVA型患者都將面臨無藥可用的困境。

黏多糖罕見病關(guān)愛中心創(chuàng)始人鄭芋與美國百傲萬里制藥公司取得了聯(lián)系,約定在7月27日舉行線上會談,探討中國大陸患者后續(xù)的用藥問題。為此,一些患兒家長代表提前進(jìn)行了一場網(wǎng)絡(luò)視頻會議,商討應(yīng)該如何與藥企進(jìn)行談判。

在黏多糖罕見病關(guān)愛中心,目前有100多位登記在冊的黏多糖貯積癥IVA型患者,斷藥的消息讓正在用藥的患者和家屬感到絕望。

“對我們來說,這個藥它不是一個選擇好的藥和一般的藥,或者進(jìn)口藥、國產(chǎn)藥的一個區(qū)別,對我們來說那就是‘救命藥’,只此一家?!?/p>

“對于我們這些用藥的孩子來說,斷藥肯定是非常非常殘忍的事情?!?/p>

“我不怕扎針,不怕疼,我想繼續(xù)用藥。”

他們計劃在談判時,帶著患兒的視頻和給藥企寫的信,讓藥企聽到這些患者希望繼續(xù)用藥的心聲,從而留住這款“救命藥”。

求生

2018年,唯銘贊在中國大陸申請上市,憑借政府對罕見病藥物開辟的綠色通道,2019年5月,唯銘贊獲得了國家藥品監(jiān)督管理局的上市批準(zhǔn),用于治療黏多糖貯積癥IVA型患者。它的出現(xiàn)給中國大陸的患者帶來了生的希望。

然而,一支5mL的唯銘贊,在中國的定價為7500元,患者需要依據(jù)體重決定用藥劑量。一個25斤的孩子,一年用藥的費用在200萬元左右,終身用藥,費用逐年增加。

“那時候(希希3歲),每年200多萬,我哥和我妹都說把(他們的)房子賣掉,說要給孩子治病,我說我治不起,真的是治不起。”希希的母親李晴回憶起唯銘贊剛上市時他們只能望洋興嘆的處境,感慨萬千。

從醫(yī)學(xué)上來講,這種特效藥只能“暫?!奔膊〉倪M(jìn)展,卻無法逆轉(zhuǎn)已有的損傷,越早用藥治療,效果越好。眼看希希的情況越來越差,李晴主動找藥企溝通,她想通過爭取試藥或者贈藥的機會,來降低用藥的支出。

“相當(dāng)于我自費給你試藥,自費給你宣傳。一周之后,他們告訴我,就是說可以以優(yōu)惠的價格買一贈一,給我用藥,用一年?!?/p>

就這樣,當(dāng)時3歲的希希,一年的藥費從200萬降到了100萬。同時,李晴聽說唯銘贊正在與浙江醫(yī)保談判,如果能談判成功,第二年的花費將大大降低。于是,夫妻倆咬牙做出了一個艱難的決定:賣房。

“雖然(第一年)這100萬對我來講是真的也是蠻大壓力,但是我想有家人的支持,也不至于讓我生活一塌糊涂,所以說我當(dāng)時就決定用藥了?!?/p>

2020年8月12日,在確診1年后,希希成為了浙江省第一個使用唯銘贊的黏多糖貯積癥IVA型患者。

“第一次用藥的時候,5瓶藥,好像是3萬7千元,她爸爸換了兩三張卡,一次性刷不出來?!毕肫鸬谝淮斡盟幍那闆r,李晴高興中帶著心酸,她知道這樣的花費不可持續(xù)。

讓李晴欣慰的是,這款藥確實顯現(xiàn)出了前所未有的療效,可量化的指標(biāo)就是6分鐘步行測試。用藥前,希希6分鐘步行距離約為175米;用藥后,她可以走到400多米?!扒叭齻€月用藥效果特別明顯,這個孩子用藥最明顯就是勁大了,有勁,真的有勁,然后走路、跑步都不耽誤,前三個月(身高)是每個月長一厘米,我是蠻欣喜的?!?/p>

盡管藥物并不能徹底治好希希的病,但眼看她身體各項機能日趨好轉(zhuǎn),救命的希望,此刻就在李晴眼前。

“唯一的特效藥我能用上,我很幸運,我很感恩,會等待奇跡。無論是酶替代,還是基因治療,還是其他的所有的可能的方法,都希望能給她一個等待的時間?!?/p>

2021年9月,唯銘贊進(jìn)入浙江醫(yī)保失敗。但好在,這一年,李晴從藥企申請到了更優(yōu)惠的購藥政策,同時,唯銘贊被納入了西湖益聯(lián)保的報銷范圍。

“就2021年10月份,我終于(跟藥企)談妥了,是50萬左右用一年,但是,前提必須是先把自費藥全用完,然后再給我贈藥。西湖益聯(lián)保可以賠付60%,第一年最高賠付金額是10萬,現(xiàn)在漲到了15萬?!?/p>

在藥企贈藥和西湖益聯(lián)保的幫助下,希希的年用藥費從200萬降到了大約35萬。

“當(dāng)時它進(jìn)了西湖益聯(lián)保的時候,我特別特別興奮,特別幸福,特別感恩。給孩子治療這條路很長很長,一磚一瓦都很值得珍惜?!?/p>

隨著唯銘贊即將在中國大陸退市,藥企通過基金會提供的贈藥政策正在逐步停止。這意味著患者即使在能買到藥的情況下,年用藥費用將大幅上升,希希的藥費又會到回到百萬元的級別?!鞍凑账F(xiàn)在的體重,一年的藥費大約三百萬,真的用不起了?!?/p>

在上海,因為無法申請到下一期的贈藥,家庭無力負(fù)擔(dān)高昂的藥費,9歲的彤彤已經(jīng)停藥一個月了。

“其實按照我們孩子的體重,三個月的用藥量,就得花掉30萬這樣一個水平。所以我們即便是給她買,又能支撐多久呢?我們只能是按照醫(yī)生的這個建議去做一些干預(yù)性的治療。”

由于家里老人都上了年紀(jì),身體欠佳,為了照顧彤彤和6歲的妹妹,爸爸武新龍選擇辭去了工作,掙錢養(yǎng)家的任務(wù)落在了媽媽一個人肩上。

2016年,彤彤確診時只有2歲。當(dāng)時,父親武新龍知道,有一種叫“唯銘贊”的特效藥可以治療女兒的病,但是,這個藥當(dāng)時還沒有進(jìn)入中國。

2019年,唯銘贊進(jìn)入中國。然而,一年幾百萬的天價又讓武新龍無從下手。

直到2021年,在藥企提供的贈藥政策和上海的城市商業(yè)保險“滬惠保”的雙重幫助下,武新龍才終于給女兒用上了這支救命藥。

“我們跟藥企約定是一年自費購買40瓶,大概就是29萬多,剩下需要的藥可以向藥企申請贈藥。 “滬惠保”的話,第一年可以報銷自費部分的70%。這樣的話我們自己只出了30%,大概接近九萬元。對我們這樣的家庭來說,那真的就是雪中送炭,天降甘露。就是我們要快渴死了,突然來了一場雨把我們救活了?!?/p>

但是到了2022年,彤彤的藥費只能作為既往病報銷,“滬惠?!睂τ谧再M部分的支付為30%。這樣一來,彤彤每年的藥費支出會多出12萬元。

如今,在“滬惠?!辟r付比例降低和贈藥政策停止雙重壓力下,彤彤只能根據(jù)醫(yī)生的建議,進(jìn)行干預(yù)性的對癥治療。

困境

7月27日,黏多糖罕見病關(guān)愛中心創(chuàng)始人鄭芋告訴看看新聞Knews記者,她與百傲萬里制藥公司的商談,并沒能改變他們讓唯銘贊從中國大陸退市的計劃。

“他們態(tài)度堅決要離開。因為在其他國家,他們都是要么由商業(yè)保險買單,要么由國家(醫(yī)保)直接買單,基本上沒有患者自己在出錢買藥?!弊屶嵱鬀]有想到的是,對于已經(jīng)用藥的患者,藥企也不會繼續(xù)保障用藥,而是建議患者向醫(yī)生尋求其他治療建議。

2021年,唯銘贊曾出現(xiàn)在國家醫(yī)保藥品談判目錄中,然而,談判以失敗告終。

鄭芋認(rèn)為,談判失敗的主要原因是唯銘贊的報價“不到位”?!澳壳爸袊t(yī)保談判有一個隱形的紅線,就是年費低于30萬才有可能進(jìn)入到醫(yī)保目錄。他們覺得唯銘贊肯定是降不到30萬以下的,因為我們這個人群相對比其他罕見病人數(shù)更少一些?!?/p>

30萬元,大約是我國人均GDP的4倍。在國際上,不少國家和地區(qū)的保險政策中,對罕見病藥品年治療費用通常也是給予4倍人均GDP的定價。

年治療費用不超過30萬元的準(zhǔn)入門檻,是為了讓大部分病人的必需藥品能被用得起,同時不影響國家醫(yī)?;鸬目沙掷m(xù)性。

然而,罕見病高值藥降價到30萬元以內(nèi)并非易事。上海市罕見病防治基金會理事長李定國認(rèn)為,罕見病用藥研發(fā)成本比較高,研發(fā)周期長,降價過多也會打擊藥企研發(fā)罕見病用藥的積極性。“研發(fā)時間大致要10年,消耗的費用,大概有10億美元;還有一個是(研發(fā))成功率,大概只有百分之十。”

正是由于這樣的原因,包括唯銘贊在內(nèi),還有二十多種罕見病高值藥,無法納入國家醫(yī)保藥品目錄。

探索

為了解決這種兩難的困境,近年來,全國多地已經(jīng)陸續(xù)開啟了罕見病多元化保障體系的地方模式探索。2021年,唯銘贊進(jìn)入了江蘇省罕見病用藥保障藥品名單。按照規(guī)定,如果患者的藥費累計70萬元以上,醫(yī)保支付比例可以達(dá)到90%。

9歲的奇奇(化名)是這項政策的受益者。去年確診后,盡管媽媽王薇(化名)向藥企申請到了“買二贈一”的優(yōu)惠政策,但自費金額仍需270萬。好在用藥前,王薇又了解到,這款罕見病天價藥在江蘇省醫(yī)療保障藥品名單內(nèi)。“就覺得我們特別幸運,經(jīng)過江蘇省醫(yī)保報銷之后,(自費支出)大概一年是20萬?!?/p>

以江蘇省“罕見病用藥保障藥品名單”為基礎(chǔ),江蘇省的城市商業(yè)保險“醫(yī)惠保1號”和常州“惠民保”也將唯銘贊納入了保障范圍。除此之外,常州罕見病醫(yī)療補助還可以對患者最終自費部分再報銷50%。

“這樣子報一報的話,大概就(一年自費)5萬左右。有了這個醫(yī)保政策之后,我就感覺有希望了,我就可以一直給他用下去,持續(xù)用下去?!?/p>

經(jīng)過企業(yè)贈藥、省級醫(yī)療保障、城市商業(yè)保險、地方醫(yī)療補助四重保障之后,奇奇自費的藥費從400萬的天價,梯度降至5萬元。江蘇省嘗試探索的多元復(fù)合共同保障罕見病的用藥模式,極大提升了罕見病高值藥的可及性。

在上海市衛(wèi)生與健康發(fā)展研究中心主任金春林看來:“江蘇每個人拿出兩塊錢,建立罕見病的專門保障基金,把5種高值罕見病也納進(jìn)去了。江蘇通過這三五年的實踐表明,基金還有很多結(jié)余。至少從目前的實踐來看,罕見病用藥不是無底洞,盡管一個人可能200萬、300萬,但是人數(shù)是有限的?!?/p>

目前,江蘇省罕見病用藥保障基金保障的藥物共有5種,盡管仍有多種高值罕見病用藥未能覆蓋,但對于探索和健全罕見病用藥保障機制,做好罕見病群體保障問題提供了一種思路。金春林認(rèn)為,這樣的實踐提升到國家層面也未嘗不可。“這個做好了,是為我們國家醫(yī)療保障制度打補丁,同時也真正對罕見病人帶來巨大的福音。它可能會有溢出效應(yīng),對罕見病用藥的研發(fā)會有一個很大的鼓舞?!?/p>

近期,國家醫(yī)保局和衛(wèi)健委等相關(guān)部門也通過中國罕見病聯(lián)盟、各地罕見病協(xié)會,以及各大醫(yī)院相關(guān)科室醫(yī)生等渠道收集了解黏多糖貯積癥IVA型患者的用藥情況,這讓患者家庭看到了新的希望。

“希望有一個奇跡出現(xiàn),希望能夠考慮我們中國的患者,不要退出我們中國市場?!边@也是全國一百多位患者和家屬們最迫切的心愿。

(看看新聞Knews記者:周智敏 盧梅 攝像:徐瑋實習(xí)記者:廖望 編輯:陳瑞霖 邢維)

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